概述

外显子占据人类基因组约2%，包含合成蛋白质所需要的重要信息. 其可编码区的变异认为与单基因遗传病和部分复杂疾病有很密切关系。而且与全基因组重测序相比，外显子组测序只针对外显子区域，可以用较小的数据量获得更可靠的分析结果，性价比极高。我们将TrueSeq试剂盒捕获的外显子区域（62M）经过深度测序得到高质量数据，再利用优化后的算法快速有效的找到候选位点帮助您更深入探究疾病和变异的内在联系。

技术路线

生物信息学分析模块

样品要求

1）样品纯度：OD 260/280值应在1.8～2.0 之间; RNA应去除干净

2）样品浓度：最低浓度不低于50ng/µl；

3）样品总量：每个样品总量尽量不少于5µg；

4）样品保存：保存在H20或TE (pH 8.0)中；

5）样品运输：冰袋运输，且在运输过程中请用parafilm将管口密封好，以防出现污染。

6）全血样本：1ml, EDTA抗凝,冰袋运输。

7）建议在条件允许情况下，提供可供两次样品制备的量，以确保实验质量及延续性。

应用案例

2009 年 11 月 13 日，Nature Genetics 杂志在线发表了科学家利用外显子测序揭示罕见遗传疾病致病基因的文章。这是首次成功运用外显子测序技术发现一种未知病因的罕见遗传疾病（米勒综合症）致病基因的报导

参考文献

[1] Yan XJ, Xu J, Gu ZH,et al.Exome sequencing identifies somatic mutations of DNA methyltransferase gene DNMT3A in acute monocytic leukemia. Nature Genetics, 2011, 43:309-15.

[2]Lossifov, I. et al. De novo gene disruptions in children on the autistic spectrum. Neuron, 2012, 74:285–299.