高灵敏度基因组重测序
                        ——不只是40×测序深度
全基因组重测序是对已知基因组序列的物种进行不同个体的基因组测序，并在此基础上对个体或群体进行差异性分析，可以辅助研究者发现单核苷酸多态性位点（SNPs）、拷贝数差异（Copy Number Variation, CNV）、插入（Insertion）、缺失（Deletion）等变异类型。
我司推出的高灵敏度基因组重测序是利用高通量测序平台，结合标准 DNA 片段文库 和特殊 DNA 片段文库 ，减少了单一类型文库的偏差和限制，保证了测序的准确性和基因组的完整性，可以有效地挖掘物种全基因组序列差异和结构变异等信息，为科研和临床医学提供准确数据。
技术特点比较

“生物+信息”分析

利用新一代测序技术结合两种不同方法构建的测序文库产生的数据与参考基因组序列进行比对，利用特殊DNA片段文库的测序数据校正标准DNA片段文库PCR扩增过程中引入的碱基突变，完成一致性序列的拼接。进行序列间的比对，分析鉴定单核苷酸多态性（SNP），插入缺失（InDel,Insert/Delete）和结构变异（SV, Structure Variation）位点，并对基因组间的差异进行注释。
 
 

应用领域

• 人类差异性和多态性分析、遗传疾病的分析、个性化医疗等；
• 对已知基因组序列物种的不同个体、不同生态型进行差异性分析；
• 进行“时间序列分析”揭示不同时空条件下基因组的动态变化；
• 对已知基因组序列物种突变体突变位点的鉴定。